Alzheimer, scoperto il gene che ne riduce il rischio

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Scoperto un gene che riduce il rischio – fino al 70% – della malattia dell’Alzheimer. La notizia, poi ripresa da tutte le principali agenzie, è stata pubblicata da Acta Neuropathologica. Lo studio è stato condotto nella Columbia University e ha coinvolto 11 mila persone. 

La variante protettiva identificata dallo studio si trova in un gene che produce fibronectina, un componente della barriera emato-encefalica, una membrana che circonda i vasi sanguigni del cervello e controlla il movimento delle sostanze dentro e fuori dal cervello.

“La malattia di Alzheimer si caratterizza per un progressivo deterioramento della memoria e delle capacità cognitive” si legge nell’introduzione della ricerca. Tuttavia, esiste un lungo periodo presintomatico senza manifestazioni cliniche, solo in una fase più avanzata e alla morte compaiono nel cervello segni patologici evidenti.

 “L’Alzheimer –hanno aggiunto poi gli scienziati – è una malattia neurodegenerativa progressiva, attualmente non prevenibile e, poiché i farmaci disponibili influenzano solo marginalmente la gravità e la progressione della malattia, rimane effettivamente incurabile. Per questo determinare quali geni e reti genetiche contribuiscono all’Alzheimer potrebbe rivelare i percorsi biologici per lo sviluppo di farmaci e orientare lo sviluppo di metodi di test genetici per identificare i soggetti a maggior rischio”.

Ora, la scoperta della variante protettiva, che sembra legata alla migliore capacità di ripulire il cervello dalle tossine attraverso la barriera emato-encefalica, supporta le crescenti prove che i vasi sanguigni del cervello giocano un ruolo importante nella malattia di Alzheimer e potrebbero aprire una nuova direzione nello sviluppo terapeutico. “Potremmo essere in grado di sviluppare nuovi tipi di terapie che imitano l’effetto protettivo del gene per prevenire o trattare la malattia”, ha spiegato Caghan Kizil, co-leader dello studio che ha identificato la variante.

La fibronectina è di solito presente nella barriera emato-encefalica in quantità molto limitate, ma è aumentata in grandi quantità nelle persone con Alzheimer. La variante identificata nel gene della fibronectina sembra proteggere dalla malattia impedendo l’accumulo eccessivo di fibronectina alla barriera emato-encefalica.

I ricercatori hanno confermato questa ipotesi in un modello di Alzheimer in pesci zebra e hanno altri studi in corso nei topi. Hanno anche scoperto che riducendo la fibronectina negli animali si aumentava la rimozione dell’amiloide, migliorando la malattia.

“Questi risultati ci hanno dato l’idea che una terapia mirata alla fibronectina e che imita la variante protettiva potrebbe fornire una forte difesa contro la malattia nelle persone”, ha affermato il co-leader dello studio Richard Mayeux. 

L’Alzheimer, come le altre forme di demenza, ha un impatto notevole in termini socio-sanitari sia perché un sempre maggior numero di famiglie ne sono drammaticamente coinvolte, sia perché richiedono una qualificata rete integrata di servizi sanitari e socio-assistenziali.

Il progressivo invecchiamento della popolazione generale, sia nei Paesi occidentali che in quelli in via di sviluppo, fa ritenere queste patologie un problema sempre più rilevante in termini di sanità pubblica. Oggi, però, si è aggiunta questa ulteriore speranza per ridurre il rischio di Alzheimer.